中国首个＂卵子透明带缺失＂试管婴儿在沪诞生

　　国际知名学术期刊《HumanGenetics》日前首次报道了这个双杂合突变导致的女性不育病例。这对当事夫妻婚后两年一直未能怀孕，曾查过输卵管、排卵、男方精液常规等，所有检查结果都正常，属于不明原因性的不孕。团队发现，这名女性的问题在于卵子的重要保护层———透明带要么完全缺失、要么太薄，所以防护机制太弱，很多精子会同时一窝蜂地进入卵子，导致多条精子与卵子受精，这样的后果就是胚胎完全无法正常发育。

　　经一种叫Sanger的方法对该女子及其父母进行基因测序，专家发现她同时存在透明带ZP2和ZP3两个基因的杂合突变。为了进一步确认这种基因异常是否是这名女子不孕的真正原因，专家及其研究团队随后构建了对应位点的突变小鼠模型，结果发现在小鼠模型研究中，单独Zp2突变或Zp3突变雌鼠的卵母细胞透明带为正常卵母细胞透明带的一半，但是雌鼠是可育的，这与该名女子的表型一致；但是当Zp2和Zp3杂合突变同时存在时，雌鼠的卵母细胞透明带要么完全缺失，要么仅有极薄的透明带，在体外受精时会造成多精受精，这与该女子的表型一致。

　　研究团队表示，可以针对此基因突变产生的后果进行针对性治疗。针对该孕妇的治疗就是挑选其丈夫一条长得“好看完美”的精子，用一根比头发还要细的针注射进入一个卵子里，针很细，卵子也不会疼。为了保护卵子，胚胎实验室人员非常小心地除去卵周围的颗粒细胞，让卵子暴露出来，对其中9个成熟的卵子进行了单精子注射，有7个发生了受精。经过3天培育，最终获得了3个优质胚胎。10个月等待后，一个7斤多的健康男婴终于呱呱坠地。

　　胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义

　　胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效地防止有遗传疾病患儿的出生。是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法，开始是单细胞荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应技术（PCR），遗传学检测方法得到的基因信息有限，近几年新兴的比较基因组杂交（CGH）和单核苷酸多态性（SNP）基因芯片技术，已经能对细胞内所有23对染色体分析，但芯片技术成本很高，同时还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。
 

　　单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致、符合孟德尔遗传规律的疾病，包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种遗传类型。目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其种类繁多，所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。