什么是染色体病,需要做胚胎植入前遗传学筛查吗

　　最常见的染色体病是21-三体综合征，又称唐氏综合征。可以通过细胞遗传学分析诊断染色体病。细胞遗传学分析也就是常说的染色体核型分析。染色体核型分析之前必须要获得“活”的人体细胞。例如：外周血、脐带血、羊水细胞、骨髓细胞等，这些活的细胞放在恒温培养箱里培养，培养到一定时间后，通过实验的手段获得染色体，然后对染色体进行染色，显示出淡色或深色的带，每条染色体上可产生300~550条可见带，根据不同染色体不同的带型进行鉴定，从而发现染色体数目或结构的异常。因此染色体检查获得结果的速度取决于培养细胞的生长速度。最明显或最容易发现的染色体异常是数目异常。

　　通过染色体核型分析可以诊断100余种染色体综合征，2万余种染色体异常核型，所以染色体异常核型的识别是开展染色体病诊断和产前诊断最核心的技术。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到，染色体数目异常的识别相对比较简单，但染色体结构异常的识别是比较复杂的，必须经过严格的培训和考核。染色体病分为染色体数目异常和染色体结构异常。

　　染色体数目异常又分为常染色体数目异常，主要为三体综合征即某号染色体多了一条，由原来的两条，变为三条，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体；性染色体数目异常，主要表现为性发育不全或两性畸形。染色体结构异常：结构异常的染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者。

　　需要做PGS胚胎植入前遗传学筛查吗？

　　PGS胚胎植入前遗传学筛查技术——从根源上杜绝染色体病

　　PGS是遗传学筛查，是人体胚胎植入女性子宫前的一种遗传学筛查技术，英文全称为Preimplantation Genetic Screening，在胚胎植入子宫内着床之前，利用PGS技术对早期人体可用的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题，比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

　　PGS技术与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%（Hodes-WertzB，2012），同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%

　　温馨提示：以上就是关于“什么是染色体病，需要做胚胎植入前遗传学筛查吗”的相关介绍，相信你也有了一定的了解，再次提醒广大准备要宝宝的家庭，染色体病对胎儿的健康造成极大的影响，需要引起大家的重视，如果您还想了解更多的内容，可以在线咨询我们的客服，客服会根据您的问题给予一对一专业的解答。