基因检测—从恋爱到生娃的遗传学歌剧

　　随着基因科技的发展，基因检测在疾病诊疗上的应用越来越广泛，而基因检测在遗传上的应用，更是凸显其巨大的应用前景，不仅生老病死与基因息息相关，基因也能注定着你的姻缘，今天就跟随基因谷一起来发现基因科技——从恋爱到生娃的遗传学研究与应用：

　　恋爱：夫妻在一起并非偶然，基因上早已注定

　　中国古代有一句谚语：“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起，也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流，而最新的研究发现，夫妻之间的DNA关系也是如此。

　　美国三所大学的一项联合研究发现，夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然，而是在多代以前双方拥有同样的祖先，因此拥有很多相同或者相似的基因。

　　一般来说，能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方，比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校，不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。

　　研究发现，两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引，从而走到一起甚至结为夫妻。

　　自打19414年，一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。

　　几十年的调查，科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息，研究结果远远超出了他们的预期，择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。

　　研究报告指出，两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同，但是片段间或者在染色体上的排列组成不同，而且，夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然，所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”，两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分，因此当双方遇见时更容易结交对方。

　　结婚：婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病

　　日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法，通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单，因此面世后有一定市场；但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理，引起日本医学界的极大争议。

　　日本的医疗公司准备明年开拓一项专门为夫妻检测基因的业务。据介绍，这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液，将有关数据传给业者，就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代，可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。

　　据了解，这一检测在美国已上轨道，每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务，据悉价格将设在50万日元。

　　可以预见，当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时，能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，婚前基因检测将成为婚检的常规手段，婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况，还将检测下一代的健康状况，结婚的双方都有知情权，至于检测结果是否会影响双方的结合，则由双方自行决定。

　　怀孕：无创产前基因检测，所有孕妇都能做

　　近年来，无创产前基因检测（NIPT）的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日，新英格兰医院的研究人员表明，产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。

　　NIPT能容易地纳入到常规产科实践中

　　大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中，有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性，进一步检测后12名得到了确诊，另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中，有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择，96名孕妇的问题得到了解答，95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。

　　最后，研究人员得出以下结论：基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念，因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。

　　该研究的引领者，Palomaki博士表示，政策制定者、专业机构以及保险机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。

　　NIPT的普及并不遥远

　　目前，各国都在积极推广NIPT。2017年11月，英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中，并计划在3年内全面推广NIPT，包括对人员的培训等。英国卫生部预计，NIPT将在20114年或2019年被纳入到英国国家卫生服务（NHS）体系中。

　　在国内，地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中，均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测，并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2017年1月份，深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保；2017年1月，在广东省政协十一届五次会议上，省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。

　　2017年11月，卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断，满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。

　　生娃：婴儿基因组测序登陆中国

　　在中国，家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了，而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。

　　最近，一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务，即解码新生儿的完整基因组，其费用为1500美元，将有助于发现一些严重的隐匿疾病。

　　测序公司说，这项测序服务是通过医生来执行的，在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长，其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。

　　但有些医生认为这项服务未免太“过”了，比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说：“个人而言，这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了，特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”

　　因为一个大问题是许多疾病基因是否具有风险仍然不确定：即使一个孩子携带了致病基因，但是事实是他也许永远不会受到影响，那这是否需要提早干预呢？答案仍然无从知晓。

　　基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多，在基因科技快速发展的过程中，必定会走弯路，会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目，但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力，去其糟粕、取其精华，基因检测必定会在遗传学上，在人类的优生优育上发挥巨大的作用，让人类拒绝听从上帝掷筛子，杜绝遗传性疾病发生，主动性的扬长避短，真正掌握自己的命运和未来！