做试管婴儿可以筛查马凡氏综合症致病基因吗

        随着辅助生殖技术的发展，试管婴儿技术已经从原来的第一、二代试管婴儿发展到了第三代试管婴儿，通过检测染色体和基因来选择来选择健康胚胎，从而解决一些遗传疾病的遗传问题，那么做试管婴儿可以筛查马凡氏综合症致病基因吗？下面澳门坤和助孕中心小编给大家做下相关的介绍。

　　我们知道目前马凡氏综合症属于结缔组织病变，是为常染色体的显性遗传，是位于15q 21，1的微纤维蛋白-1基因突变，也就是说是一种遗传疾病。由于该疾病一旦患上就能让人身体发育异常，表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，并伴有心血管系统异常等疾病，甚至一旦患病，寿命较于正常人则更短，严重危害健康。
 

　　所以如果能够有办法解决后代患病，遗传的问题，那么将会为个体、家庭和社会带来极大的积极作用和意义。

　　做试管婴儿能够筛查马凡氏综合症致病基因？

　　那么，到底试管婴儿能不能避免后代患马凡氏综合症呢？

　　坤和专家指出，马凡氏综合症是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：

　　1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；

　　2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；

　　3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

　　家族或遗传史在诊断马凡氏综合症中意义重大，所以只要存在有这种可能性的，那么都应该积极的进行诊断并且做到预防。由于马凡氏综合症是常染色体显性遗传，后代遗传患病概率为50%，患病几率极大，因此进行产前基因筛查，十分有用，有必要，并且这样可以大大提高生下健康宝宝的概率，并且可以通过基因筛查能做到及时进行干预和预防。

　　而试管婴儿采用的第三代试管婴儿技术，也就是移植前的基因筛查就能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样后代患病的概率就能人为的控制为0，保障下一代的健康了。

　　一般来说，每人约有3万个基因，如果全部测一遍数据量巨大，分析十分困难，且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，那么这样更有价值。当然了如果有条件的在做试管婴儿的时候也可以选择全筛，如果觉得没必要的，那么做5对染色体筛查还是可以的。

　　马凡氏综合症有哪些巨大的危害？

　　1、主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

　　2、可导致视网膜脱落、动脉瘤、肺功能不全、心脏病等。出现主动脉瘤时，患者存在猝死风险。

　　3、有研究发现1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

　　由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。所以大家也不用担心，如果自身携带有致病基因的，那么在生育问题上一定要考虑到后代的优生优育问题，也就是采用试管婴儿第三代技术来进行避免和阻断遗传。

　　温馨提示：马凡氏综合征潜伏期比较久，不容易表现出来，如果说是有家族病史的情况，建议如果想要孩子的话最好多做几次检查来确定自身是否携带有致病基因，因为还有50%的机会你是健康的。如果你还有更多的问题，可以在线咨询我们的客服，客服会根据您的问题给予一对一专业的解答。