我国大约每20分钟就有一个唐氏儿出生,占到新生儿发生染色体疾病的95%左右,由于智力低下,生活不能自理,并且携带多种并发症终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么,在备孕时有哪些措施可以降低唐氏儿的出生风险?澳门试管婴儿是否可以完全避免唐氏儿实现优生优育呢?
唐氏综合症是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成,具有随机性的特征,即使没有明显家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
除此之外,有病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等,都会增加唐氏儿的出生风险。
对于唐氏患儿目前没有有效的治疗方法,唯一可行的就是孕期检查、排除风险。通常的检测方法有如下几种:
1、NT检查和抽血(怀孕第11~13+6周), 应用超声波测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、抽血检查(怀孕第15~20周),抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿唐氏症的风险值。
3、绒毛膜取样术(怀孕<12周),用一根很细的针穿刺胎盘组织,取出适量的绒毛组织,进行细胞或遗传方面的检查。
4、羊膜穿刺检查(怀孕16-22周),通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
当然,澳门试管婴儿还远不止这些,除了染色体异常、还能排除125种遗传性疾病,如:血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等等,是真正做到优生优育,保护母婴安全健康的最佳助孕途径。
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