患者咨询:听力有问题的人可以生出健康的孩子吗
医生回答:是当然可以!遗传性耳聋是可以做第三代试管婴儿的
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。
遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。
遗传性耳聋是单基因病是指一对等位基因突变导致的疾病,目前已经发现7600余种单基因病,对于携带致病基因的人群和已经生育患儿的家庭而言如何阻断子代携带致病基因或发病是非常关键的。多数单基因病无法治愈,生育患儿对于家庭而言无疑将承受巨大的痛苦和经济负担。
PGS/PGD技术的临床应用已非常成熟,在检测染色体异常和避免遗传疾病方面有重大贡献。就PGS技术而言,其经过FISH→ACGH→NGS的演变,不仅能全面检测23对染色体的数目、结构是否异常,且已能精确到细小微缺失,准确度更高;而PGD技术则可诊断出125种遗传病,二者结合能准确筛选出最为健康优质的囊胚以供移植,使未来胎儿更健康、优秀,活产率高达89.%。
因此,遗传性耳聋是可以通过第三代试管婴儿,让后代避免遗传这个疾病。
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