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1、什么是胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）？ 胚胎植入前遗传学诊断/筛查是指对发育到第3天或第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植于母体内。目前，比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，从而挑选出染色体数目和结构正常的胚胎移植。运用此项检测，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低出生缺陷。
2、什么是非整倍体，常见的相关疾病有哪些？ 非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞，是用来描述染色体异常情况的。健康的人体共有23对染色体（22对常染色体，1对性染色体），共46条。 事实上，在试管婴儿的治疗中，早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。除此之外，非整倍体还会导致死胎，出生缺陷等。常见的非整体相关疾病有21三体（先天愚型，也叫唐氏综合征），18三体，13三体等。唐氏综合症表现为智力低下，五官畸形，平均寿命为35到50岁。18三体和13三体的胚胎在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常，会有较高的流产率，新生儿在出生后不久就会夭折。
3、为什么非整倍体会随着女性年龄的增加而增加？ 每个女性从出生开始，卵巢中就保存着固定数目的卵泡。这个数目随着年龄的增加而减少。一个健康的女性每个月都会排出一个成熟的卵子。但是，随着年龄的增长，这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常，从而产生非整倍体的卵子。产生非整倍体的比例和年龄的关系详见下表： 妇女年龄 非整倍体风险率 胚胎 新生儿 34岁及以下 21-66% <5% 35-37岁 44-70% 0.5-1% 38岁及以上 55-80% 1-20%
4、胚胎植入前遗传学诊断/筛选（PGD/PGS）对患者有什么帮助？ 胚胎植入前遗传学筛查是对每个单独的胚胎进行46条染色体的数目及结构检测，挑选出染色体数目和结构正常的胚胎植入到母体内。移植染色体数目正常的胚胎会大大提高临床妊娠率，降低早期流产的风险，降低患有非整倍体相关疾病的患儿出生率。
5、胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）的适宜人群是哪些？ 胚胎植入前遗传学筛查的适宜人群如下： ⑴年龄女性大于35岁的患者； ⑵自然流产≥3次，排除子宫或内分泌因素； ⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇； ⑷3次以上移植未孕者（包括新鲜及冷冻移植）； ⑸染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。
6、为什么要对46条染色体进行筛查？ 非整倍体不单单存在于一条或几条固定的染色体上，整个染色体组上的任何一条染色体都可能会出现。传统的检测方法只会对几条常见异常的染色体进行检测，对于那些没有被检测到的染色体就会出现漏检的情况。只有对全部染色体进行筛查后，才能选择正常的胚胎植入到母体内，从而大大降低流产和出生缺陷的风险。
7、胚胎植入前遗产学诊断/筛查（PGD/PGS）是否会对胚胎产生影响？ 不会的。 胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第3天或第5天的胚胎进行单细胞（卵裂期）或3-4个细胞（囊胚）的检测。这个时期的胚胎中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞，均为全能细胞，从这些细胞中抽取一个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长。在国外，胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）已经被广泛应用于临床。
8，如何进行IVF-PGS? 对于PGS而言，IVF周期的开始部分都是一样的，均包括以下三个主要步骤： · 超促排卵治疗 · 取卵 · 卵子与精子授精获得胚胎 现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。胚胎学家将从每一个多细胞（6-8个细胞）胚胎中分别取出一个细胞。他们会用特殊的方法制备好活检细胞，该细胞含有胚胎的代表性染色体；然后将其送到遗传试验室。将来，对于冷冻胚胎过程，多数活检将在第五天（胚囊滋养外胚层活检）与胚胎冷冻和移植同时进行。 如果活检是在第3天完成的，没有染色体异常的胚胎就可以在第5天移植到女性患者子宫内。其他的正常胚胎，在第5天或第6天已基本成熟，可以冷冻（冻存）起来供将来使用。一项更为新颖的称作“滋养外胚层活检”的技术可以从第5天的胚囊中取得几个细胞，因此准确率更高。使用这项技术进行正常染色体胚胎的单个胚胎移植，健康安全生产机率非常高，而双胞胎的可能性很小。
9、IVF-PGS的替代方法是什么？ IVF-PGS的替代方法是让一对夫妇自然妊娠或者通过常规生育治疗实现受孕，也可以使用类似的分子诊断技术通过绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术进行产前诊断。使用这些方法需要在孕期采集更多的样品，检查结果的报告更费时间。这样做仍有可能出现误诊，但比PGS可能性小。但到了这个时候，对这对夫妇来说，唯一的选择是要么生一个有缺陷的孩子，要么终止妊娠。
