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第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法，因此它是很多含有遗传病家庭选择优生优育的一种方式。但是很多人往往只知道三代试管婴儿可以筛选健康胚胎，却不知道其具体原理是什么。今天上海坤和试管婴儿网小编就给大家做下相关的介绍吧。
上海三代试管婴儿技术解读：FISH丶ACGH、NGS不是一回事
第三代试管婴儿技术 - FISH
PGS-FISH临床应用于1990年，主要用于临床上的胚胎染色体检查，但这项技术只能筛查5对染色体，在技术上不够完善，对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。
但是FISH技术目前存在的问题，在于无法一次性检测所有染色体，一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来，而且随着核变性次数的增多，探针的杂交效率也降低。因此，在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体，不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。
目前，仍然有很多上海试管婴儿医院在延用FISH技术，用以胚胎性别筛查来满足顾客生男生女的生育需求，FISH技术对胚胎师要求原没有NGS高，因此也是目前上海试管婴儿医院主流的应用技术，而对外宣称采用的第三代试管婴儿技术，对具体的遗传病筛查却含糊其辞。
第三代试管婴儿技术 - ACGH
PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，相对于FISH技术其检测数据更精准，其检测范围扩大到23对染色体，从而提高试管婴儿的成功率。
比较基因组杂交技术（comparativegenomehybridization，CGH）曾经是唯一能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来，随着芯片CGH技术的发展，筛查的时间缩短至48h内。单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymophisms，SNP）芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。
第三代试管婴儿技术 - NGS:高通量测序+软件自动化分析
PGS通过采用高通量测序技术（Next generation sequencing, NGS），对单细胞全基因组扩增产物进行测序，得到数以万计的reads（碱基序列），再与人类基因组参考序列比对，可将reads定位到基因组上，而后通过选取一定长度的窗口，可对窗口内的reads进行计数，从而作为该窗口的信号值（数字信号），该信号会随着测序深度的增加和窗口的增大而趋于稳定，这些拥有稳定信号值的窗口就是用来判定染色体异常的基础。对于一个二倍体的区域（或整条染色体），如信号值是正常值的1.5倍，则可判定为重复（或三倍体），如为正常值的0.5倍，则可判定为缺失（或单倍体）。
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