PGD、PGS是三代试管婴儿技术的核心。
何为PGD :即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ), PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS :即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening ) PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
20114年国际卫生组织将命名统一为PGT、PGT-A、PGT-A,见下表
PGD适用范围:
◆单基因遗传病(PGD) 如包括囊性纤维化,脆性X,肌强直性营养不良,地中海贫血等。
◆染色体结构异常(PGD)以及单亲二倍体,如染色体平衡易位、罗氏易位,单亲二倍体包括葡萄胎等。
PGS适用范围:
◆非整倍体筛查
研究表明随着高龄女子的卵子逐渐衰老,卵子中功能完整的线粒体减少和过氧化物的增多,高龄女性的非整倍体和其它染色体异常的几率增加,若遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象,便会产出先天性愚型儿,如唐氏综合征患者。与此同时,流产的几率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。
孕妇年龄与非整倍体的关系