染色体的基础知识大家在中学课本里面都学过,生活中真正用到的地方很少,不过在试管婴儿治疗中,尤其是三代技术中,是不可或缺的一个元素,下面尽可能坤和上海试管婴儿网小编简单地阐述了染色体和胚胎植入前遗传筛查(PGS)之间的关系。
什么是染色体?
染色体是位于细胞核内的线状结构,每条染色体由蛋白质和单分子脱氧核糖核酸(DNA)组成,从父母传给子女,DNA包含了使每个人都独一无二的特征说明。细胞中染色体数量或结构的变化可能导致严重的问题,如唐氏综合症,反复流产,或胚胎无法植入。
每个健康人通常有23对染色体(总共46条),有23种类型的染色体:22对常染体,编号从1到22,和一对性染色体(XX或XY)。雌性具有一对X染色体(XX),而雄性具有X和Y染色体(XY)。当精子使卵子受精时,决定了这个人是否具有XX或XY染色体。
与身体的其他细胞不同,卵子和精子中的细胞 - 称为配子,只拥有一条染色体。所有雌性卵都是X染色体,精子有X或Y染色体。精子是决定婴儿性别的可变因素。如果精子携带X染色体,它将与卵子的X染色体结合形成雌性胚胎。如果精子携带Y染色体,它将与雌性X染色体结合形成雄性胚胎。
染色体异常 - 随着年龄的增长概率更高
卵子或精子可能具有异常数量的染色体,或者在染色体分裂重组的过程中,都可能导致胚胎染色体具有非整倍性。大多数具有非整倍性的胚胎不会植入子宫而导致流产,大多数妊娠早期流产都是胚胎非整倍性的结果。
然而,有些情况下婴儿可能出生时染色体数目异常,其中一个最常见的例子是唐氏综合症,这是由21号染色体(21三体综合征)引起的。染色体增加了额外拷贝称为“三体体”。丢失的染色体的拷贝则称为“单体体”。
其他染色体异常可能是易位,其中染色体或染色体片段具有不正确的位置,或染色体的增加或缺失区段,称为缺失和重复,其也可导致流产或出生缺陷和智力残疾。
非整倍性可以在任何怀孕期间发生,但随着女性年龄的增长,风险会增加。由于许多具有非整倍性的胚胎被流产,因此随着女性年龄的增长,流产的风险也会增加。
什么是胚胎植入前遗传筛查(PGS),染色体与胚胎植入前遗传筛查(PGS)有何关系?
在PGS中,来自胚胎的滋养外胚层的细胞(最终构成胎盘的细胞)从胚胎中进行活组织检查并送去分析。PGS在胚胎移植之前完成,因此,如果胚胎使用PGS进行筛查,只有具有正确染色体数量的胚胎被移植,从而增加了胚胎成功的可能性。PGS着眼于基因和染色体,以减少胚胎流产的风险。
PGS仅筛查胚胎中存在的染色体数量,PGS不检测单基因疾病(如血友病、白化病、囊性纤维化等),筛查单基因病是对染色体DNA的深入探测-因为DNA数量大的惊人,这种检测很像大海捞针,在测试胚胎之前需要更多关于特定疾病条件的信息,这就是我们常说的PGD。目前PGS、PGD统称为PGT,构成了第三代试管婴儿技术的重要组成部分。