上海坤和助孕中心
在很多做三代试管婴儿的家庭中，不少夫妇看似身体健康，却总是反复胎停流产，最终检查出有染色体平衡易位，目前第三代试管婴儿技术是平衡易位携带者的理想助孕方式，第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断，它和第一代、第二代试管婴儿技术不同的是在它会在胚胎移植前，对胚胎进行移植前的遗传学诊断，从而确保移植入子宫的胚胎是健康没有缺陷的，实现优生优育。虽然第三代试管婴儿技术可以帮助平衡易位携带者如愿生子，但是第三代试管婴儿技术是无法区分正常和易位携带者胚胎，移植的胚胎中有百分之五十的可能同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩子以后也将面临父母辈的生育问题。
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。
那么在不孕不育人群中，受到染色体异常影响而出现难孕育的家庭，较为常见的便是：染色体平衡易位。
1、什么是染色体平衡易位
在人类的基因中有23对染色体，数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或者少一点，否则就可能毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见染色体片段的增减，所含基因也未增减的一种染色体异常疾病。所以平衡易位携带者通常不会患有异常表型、外貌、智力和发育等通常都是正常的。
可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体称为相互易位：
它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。
2、染色体平衡易位意味着什么？
染色体平衡易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
染色体平衡易位会导致怀孕的流产率很高或怀孕率很低，于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。
在所有复发性流产的夫妇中，约有5%-6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位。
3、平衡易位携带者得到染色体正常胚胎的概率会有多少？
几乎所有医学工作者给出的答案都是1/18。
1/18不是真理，它仅仅代表了不同情况下的可能性之一，但根据临床统计的数据，当夫妻中有一方为平衡易位，而另一方正常时，他们能获得可移植胚胎（包括完全正常和同类型易位）的平均概率大约是50%，其中包括25%完全正常的胚胎，25%相同易位胚胎。
4、染色体平衡易位携带者想生健康娃怎么办？
染色体的异常是无法治疗的，只能做国外第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD，也就是第三代试管婴儿技术，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代，当然也可以轻松诊断出胚胎的理想胚胎。
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