无创产前基因检测作用

　　无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，联络特定的遗传学信息剖析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，如今评估的疾病种类首要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

　　我国无创产前基因检测几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月初度赞同了第二代基因测序确诊产品的上市恳求。随后2020年1月国家卫计委发布了第一批无创产前筛查临床试点安排名单，将无创产前基因检测作为首个铺开的基因检测项目。如今国内NIPT首要检测多见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体失常），爱德华氏综合征（T18染色体失常）和帕陶氏综合征（T13染色体失常）。那么除了这三大多见染色体疾病，如今国内外的无创产前基因检测技术还能查看哪些遗传疾病呢？

　　染色体非整倍体疾病依据国家卫计委2014年发布的数据闪现，如今我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研讨标明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目失常的95%，对于这类疾病尚无有用的治疗方法，只能广泛打开产前筛查与产前确诊，及时确诊胎儿失常，当令停止妊娠，降低出生缺陷。 唐氏（Down）综合征（T21染色体失常）唐氏（Down）综合征又称21三体综合征，是一种最多见的染色体数目失常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内前期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊脸庞、生长发育阻碍和多发变形。 爱德华氏（Edward）综合征（T18染色体失常）爱德华氏（Edward）综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体失常疾病，临床体现为严重的神经系统发育阻碍、脸部变形、生长缓慢、骨骼失常、心脏和肾脏变形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 帕陶氏（Patau）综合征（T13染色体失常）帕陶氏（Patau）综合征又称13三体综合征，是多见染色体失常疾病之一，常致使胎儿严重的多发结构变形，包括颅脑、颜脸部及心脏变形等，同时存在严重的智力发育阻碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 特纳（Turner）综合征（45，X）特纳（Turner）综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体失常所构成的的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞联络而发病，临床特征为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育失常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 克兰费尔特（Klinefelter）综合征（47，XXY）克兰费尔特（Klinefelter）综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为多见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂构成精子和卵子的过程中，性染色体发生不别离现象所构成的，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床体现为患者有类无睾身段、男性胸部发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高档。 单基因遗传疾病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递加，单基因遗传病现已对人类健康构成了较大的挟制，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是多见的单基因遗传病。

　　地中海贫血地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最多见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其间以β和α地中海贫血较为多见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构失常或组成速率失常，构成肽链不平衡而发生以溶血性贫血为主的体现群。通过不一样的基因确诊方法已能对16种多见β地贫基因和6种多见α地贫基因进行确诊，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出确诊。

　　杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而致使的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，如今尚无有用治疗方法，因此进行产前确诊和遗传咨询是避免患儿出生最主要的方法。 甲型血友病甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺少致使凝血活酶生成阻碍的一种多见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病首要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。

　　先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育失常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨擘为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常吞并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他变形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。