20年前,我国育龄人群中的不孕不育率仅为3%,处于全世界较低水平。2009中国不孕不育高峰论坛公布的《中国不孕不育现状调研报告》显示,全国不孕不育患者人数已超过5000万,以25岁至30岁人数最多,呈年轻化趋势。平均每8对育龄夫妇中就有1对面临生育方面的困难,不孕不育率攀升到12.5%~15%,接近发达国家15%~20%的比率。最为严峻的是,这一发生比例还在不断攀升,卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上。
如何有效帮助不孕不育患者解决生育难题,带着这个使命,试管婴儿技术应运而生。随着医疗技术的发展,试管婴儿技术也不断完善,衍生出第二代试管婴儿、第三代试管婴儿技术帮助不同病因的不孕不育症患者生育健康宝宝。
试管婴儿技术是将卵子与精子分别取出后,置于体外培养液内使其受精,受精卵体外发育为胚胎,后移植回母体子宫发育成胎儿的技术。试管婴儿技术目前平均临床妊娠率为40-60%。部分生殖中心成功率也高达60%以上。
第一代试管婴儿(IVF体外受精)解决的是因女性因素引致的不孕;
第二代试管婴儿(ICSI单精子卵细胞浆内注射)解决因男性因素引致的不育问题;
第三代试管婴儿(PGS胚胎植入前筛查)帮助人类选择生育最健康的后代。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。PGS不仅可以治疗不孕症,在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义,因此,它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。
PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。
1、PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率
PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。
2、避免多胎妊娠,减少实施减胎术
为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。
PGS适用人群
高龄孕妇(年龄≥35岁)
反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)
反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)
生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
染色体数目及结构异常的夫妇
有强烈意愿的夫妇
选择了PGS,常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种,而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常,无法覆盖所有疾病。PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常,或孕妇本人具有进行产前筛查的指征,强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。