新生儿基因检测出哪些疾病？

　　随着国家的二胎开放，许多家庭都有着想要二胎的想法，但是有大部分家庭都没有意识到做新生儿基因检测，于是很多拥有缺陷的新生儿痛苦的来到这个世界上。到底是哪些疾病影响新生儿的健康呢？新生儿基因检测能够检测出哪些疾病？

　　1、先天性甲状腺功能低下

　　天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。早期无明显症状，只有通过 检测，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

　　2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

　　葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者，G6PD缺乏症的婴儿会在出生后易发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，不可接触樟脑丸。

　　3、苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过检测，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。

　　4、先天性肾上腺皮质增生症

　　先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，严重者可导致患儿死亡。80%的患儿可通过新生儿检测得到早期诊断。

　　5、如果发现就要及时就诊

　　目前，即使是国际上最先进的检测技术，也不能保证无漏。当家长发现孩子在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等甲低症状或频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿有特殊臭味等苯丙酮尿症症状，请及时就诊检查。

　　因为上述4种基病都影响体格和大脑发育，而一个人大脑发育的关键期是在出生后早期，尤其是在1岁以内，越早越重要，所以必须早期治疗，若错过了大脑发育的关键期、黄金期再治疗，效果就不理想了。