1、我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷数约90 万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25 万例。由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮,出生缺陷发生率呈上升态势,其中染色体疾病是主要的疾病之一。
2、染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21- 三体、18- 三体、13- 三体较为常见,患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等,目前尚无有效的治疗手段。
3、仅唐氏综合征(21- 三体)一项,中国每年出生约3-5 万唐氏儿,政府每年约需支付80 亿元的医疗和社会救助经费,给社会带来了严重的经济负担,对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。
4、随着孕妇年龄增加,胎儿21- 三体综合征患病率显著升高。
5、受环境等致畸致突变因素的影响,任何一对夫妇都可能孕育21- 三体综合征患儿。当不幸降临时,概率将变成100% 。