哪些东西是无创基因后可以检测的

　　说到无创产前基因检测，相信大家都不会陌生。因为无创产前基因检测可以检测染色体的情况，检测女性是否拥有影响胎儿的疾病。但是有哪些东西是无创产前基因检测可以检测的呢？

　　检测单基因突变

　　这个技术一个潜在的应用可能就是准确可靠地检测胎儿单基因异常，这要求碱基水平上的解决方案，给出因插入、缺失或者单碱基突变造成的单个基因异常。然而，在单基因疾病中实施NIPT的可能性，已经使用如相对突变量（RMD）的方法在地中海贫血、血友病和镰状细胞病证实。其他分析包括了全基因组测序的单核苷酸多态性和先天性的肾上腺皮质增生症（CAH）和地中海贫血的相对单体型剂量，以及Wilson病直接的线性放大与量化。当提供了父母和先证者单倍型的信息，胎儿的单倍型就能够构建，遗传疾病可以被检测。

　　非整倍体的检测和其应用

　　检测胎儿的染色体的非整倍体是医生和准妈妈的主要目标。对于不同的组进行染色体非整倍体的检测基本上特异性超过90%，仍有有待提高的空间。二代测序的发展让大规模并行基因组测序（massively parallel genomic sequencing）定量母体血浆DNA序列成为可能，这个方法能在14周怀孕时就能成功测出胎儿21号染色体的三体综合征。研究证明此方法能检测出任何染色体的非整倍体，包括通常出现在13、18和21号以及X、Y染色体上的非整倍体。

　　运用线性放大对突变的等位基因定量

　　为了改善等位基因比例的检测结果和真实值的偏差，一种新的利用环化单分子扩增和重测序技术（cSMART）被研制成功。该技术的具体流程见图4，在此过程中具有独特条码的单分子扩增产物被富集和测序，但只计数一次，消除潜在的PCR扩增偏差，确保血浆样本中DNA突变位点比例更精确的定量。cSMART技术通过母体血浆中DNA的突变比例就可以确定胎儿是否患有单基因疾病

　　相对突变剂量与单体型剂量分析

　　对于父母都是常染色体隐性遗传疾病携带者，或者母亲有常染色体显性遗传类疾病特征，携带者具体突变的定性分析是不够的，一种称为相对突变剂量（RMD）的分析是必要的。而数字PCR是一种核酸分子绝对定量技术，可让你能够直接数出DNA分子的个数。数字PCR的运用让RMD技术作为一种方法发展，可以分析出母体血清中某一等位基因突变的平衡或不平衡，从而使胎儿的基因状态可鉴定。

　　以上就是关于哪些东西是无创产前基因检测可以检测的，主要讲了NIPT诊断的最新进展，它的应用和局限性，以及未来技术的发展和可能的临床应用。