耳聋在各类残疾中发病率最高。最新流行病学统计显示,我国新生儿耳聋发病率为1‰—3‰,居目前筛查的几种新生儿疾病之首。
早在14年前就开展了新生儿听力筛查,目前普通的听力筛查普及率达到98%。但一些儿童在筛查通过后也可能因为基因缺陷致聋,比如迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。目前小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育期,延误了康复的最佳时机。
出生时听力正常,但在儿童或青少年期逐渐出现听力障碍,这可能与基因有关。国际领先的具有自主知识产权的基因筛查技术引入武汉,新生儿通过基因筛查可知未来是否有耳聋风险。
如何提高新生儿听力筛查的准确度?通过小范围检测发现,基因检测可预防90%以上药物性耳聋发生。
专家说到,全球范围内60%的耳聋患者与遗传因素有关。基因检测可以指导婚育和儿童用药,如防止庆大霉素、卡那霉素等致聋。而筛查出一例带有药物性耳聋易感基因的携带者,能够通过遗传学分析,找到至少12名该携带者的近亲属,做到提前预防。