唐氏筛查与无创产前基因检测的区别是什么

　　众所周知，每一个怀孕的准妈妈最好都要做一次唐氏筛查来查看自己和孩子的身体是否是处于健康情况。最近几年无创产前基因检测出现了，火热的程度甚至超过了唐氏筛查，那么唐氏筛查与无创基因检测的区别是什么呢？

　　唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

　　无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。

　　如果考虑特异性的话，无创产前基因检测的特异性超过99%，即100个无创产前基因检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此，与无创产前基因检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。

　　以上就是关于唐氏筛查与无创基因检测的区别，当然如果从技术上面来看是无创产前基因检测更好，如果从成本上来看，是唐氏筛查更好。但是为了能够更加的了解自身的健康状况从而能够生育出健康的宝宝，最好是做无创基因检测。