胚胎植入前遗传查验分为两种:胚胎植入前遗传确诊(PGD)和胚胎植入前遗传确诊筛检(PGS)。这两项技术包含两个首要实验室的协作,即生殖实验室做胚胎切片及细胞固定,再将取出的检体送至遗传实验室做遗传分析。
遗传实验室收到检体后,会依据病人状况作分析,首要分两大类:染色体及基因分析。
一般而言,PGD关于宗族遗传疑问检查,可所以染色体层次疑问,也可是基因层次疑问;而PGS是无特定政策选择,因此只能就23对染色体层次做检查。
基因方面的检查,一般要做PCR扩展,再做分析。染色体检查,前期多做FISH,只能分析有些染色体,这些年已可做全染色体23对的分析,供应更多遗传检查,是如今的干流检查办法。
关于每个送检的检体,陈说一般是正常、不正常及未确诊(即无法判定正常与否)。可是,一个胚胎的一个卵裂球细胞或一个囊胚的补养外胚层细胞正常,是不是代表悉数胚胎或囊胚都正常呢?答案是不是定的,由于前期胚胎细胞存在箝合现象(Mosacism),即同一胚胎内的细胞,会出现不一样染色体的现象。因此,PGD或PGS植入的正常胚胎,怀孕后仍需做产前遗传检查,再一次判定是不是正常。