“二孩”进行时 我国产前筛查、诊断能力面临挑

　　2017年全面放开二孩政策已落实，根据估算，我国未来几年每年平均新增的新生儿规模预计将在250万左右，用中国社科院人口与劳动经济研究所人口预测专家王广州的话说，“即将迎来一个出生的小高峰。”与此同时，我国的出生缺陷率高达4%～6%，每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～120万例。这意味着每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。由于“全面两孩”政策实施，2017年下半年和2017年初将可能迎来一个“特殊”的生育高峰。之所以“特殊”，是因为很多二孩孕产妇都面临着一个共同的问题：高龄产妇如何降低风险？

　　2017年，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，随着二孩政策的全面放开和高龄孕妇的增加，今年的世界唐氏综合征日对于中国家庭和产前诊断机构来说有着更加特殊的意义。

　　从各地产前诊断中心的数据来看，去年一年筛查出的唐氏患儿中，母亲系高龄孕妇的占到了很大比例。从医学角度来说，由于唐氏综合征、开放型神经管缺陷和18-三体综合征等疾病目前还不具备有效的治疗手段，因此建议高龄孕妇应该重视产前的筛查，尽早发现异常并及时干预。

　　面对即将到来的二孩生育高峰，在2017年全国两会期间，代表、委员和政府相关部门都对妇产科医生以及儿科医生的培育和机制的建立给与了高度重视。不过，要保障新生儿的健康，处于最前段的产前诊断筛查体系却往往容易被忽视。

　　据了解，中国目前有300多家产前诊断中心和大量的产前筛查中心，形成了一个覆盖全国的出生缺陷防治网络。这一体系的建立倾注了大量的精力，是保障新生儿健康的一笔宝贵的财富。

　　不过，目前的各地对于唐氏综合征的筛查主要还是通过血清学筛查的方法，也就是常说的“唐氏筛查”。这一方法只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。通过唐氏筛查的结果，只能进行概率上的判断，切割值一般设定在1/270，这也就带来了假阳性率太高的问题，尤其是针对预产期年龄超过35岁的孕妇而言，孕妇自身的年龄高风险因素会进一步升高血清学筛查的假阳性率。如果以唐氏筛查的结果作为是否进行有创产前诊断（如羊水检查），将给孕妇和产前诊断机构带来巨大的心理压力和临床压力。