上海坤和助孕中心
6月2日，上海某不孕不育诊疗中心诞生了我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-linkage severe combined immunodeficiency，XSCID）的第三代试管婴儿，新生儿体重3700克，各项身体指标良好，经检查孩子免疫功能正常。据悉，这名幸运宝宝的出生是标志着中国试管婴儿发展的重大突破。
重症联合免疫缺陷患儿：大多1岁之内夭折
这名健康的宝宝原本有个哥哥。四年前，他的母亲伍婷（化名）曾足月产下一名男婴，出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科专家团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷（SCID），并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷，不过最终孩子因严重感染2月后不幸夭折。
据专家介绍，原发性免疫缺陷病（PID）是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。重症联合免疫缺陷病（SCID）是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1~2个月即发病，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。欧美发达国家已有较为完善的管理方案，但我国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面尚存在许多不足。
从遗传学上来说，这种病50%~60%为 X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传自母亲，伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变，而男方基因正常。理论上，伍婷夫妇所生育的后代中，男孩1/2为正常，1/2为患者，女孩中1/2为正常，1/2为携带者。
“我生育患儿的风险太大了，怎样才能不让悲剧重演？”痛心之余，伍婷夫妇向上海三甲中心医生求助。“最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量”。
